Detalles de la búsqueda
1.
De novo MCM6 variants in neurodevelopmental disorders: a recognizable phenotype related to zinc binding residues.
Hum Genet
; 142(7): 949-964, 2023 Jul.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37198333
2.
Biallelic variants in HECT E3 paralogs, HECTD4 and UBE3C, encoding ubiquitin ligases cause neurodevelopmental disorders that overlap with Angelman syndrome.
Genet Med
; 25(2): 100323, 2023 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-36401616
3.
AMFR dysfunction causes autosomal recessive spastic paraplegia in human that is amenable to statin treatment in a preclinical model.
Acta Neuropathol
; 146(2): 353-368, 2023 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-37119330
4.
Biallelic variants in SLC38A3 encoding a glutamine transporter cause epileptic encephalopathy.
Brain
; 145(3): 909-924, 2022 04 29.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34605855
5.
A disorder clinically resembling cystic fibrosis caused by biallelic variants in the AGR2 gene.
J Med Genet
; 59(10): 993-1001, 2022 Oct.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34952832
6.
Biallelic ZNFX1 variants are associated with a spectrum of immuno-hematological abnormalities.
Clin Genet
; 101(2): 247-254, 2022 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34708404
7.
Combining exome/genome sequencing with data repository analysis reveals novel gene-disease associations for a wide range of genetic disorders.
Genet Med
; 23(8): 1551-1568, 2021 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-33875846
8.
Biallelic variants in PCDHGC4 cause a novel neurodevelopmental syndrome with progressive microcephaly, seizures, and joint anomalies.
Genet Med
; 23(11): 2138-2149, 2021 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34244665
9.
VPS26C homozygous nonsense variant in two cousins with neurodevelopmental deficits, growth failure, skeletal abnormalities, and distinctive facial features.
Clin Genet
; 97(4): 644-648, 2020 04.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-31845315
10.
Mutations in the FOG2/ZFPM2 gene are associated with anomalies of human testis determination.
Hum Mol Genet
; 23(14): 3657-65, 2014 Jul 15.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-24549039
11.
Genomic, Proteomic, and Phenotypic Spectrum of Novel O-Sialoglycoprotein Endopeptidase Variant in Four Affected Individuals With Galloway-Mowat Syndrome.
Front Genet
; 13: 806190, 2022.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35812735
12.
Loss of FOCAD, operating via the SKI messenger RNA surveillance pathway, causes a pediatric syndrome with liver cirrhosis.
Nat Genet
; 54(8): 1214-1226, 2022 08.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-35864190
13.
A relatively common homozygous TRAPPC4 splicing variant is associated with an early-infantile neurodegenerative syndrome.
Eur J Hum Genet
; 29(2): 271-279, 2021 02.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-32901138
14.
Current and Emerging Treatment Modalities for Leber's Hereditary Optic Neuropathy: A Review of the Literature.
Adv Ther
; 35(10): 1510-1518, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30173326
15.
Mutation analysis of NR5A1 encoding steroidogenic factor 1 in 77 patients with 46, XY disorders of sex development (DSD) including hypospadias.
PLoS One
; 6(10): e24117, 2011.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22028768
Resultados
1 -
15
de 15
1
Próxima >
>>